换一批A case of Coffin-Siris syndrome with severe congenital heart disease and a novel <i>SMARCA4</i> variant.
第一作者：
Nikita R,Dsouza
第一单位：
Bioinformatics Research and Development Laboratory, Genomic Sciences and Precision Medicine Center, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin 53226, USA.
作者：
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);DNA解旋酶类(DNA Helicases);面部(Face);手畸形, 先天性(Hand Deformities, Congenital);心脏病(Heart Diseases);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);小颌畸形(Micrognathism);模型, 分子(Models, Molecular);突变(Mutation);颈(Neck);核蛋白质类(Nuclear Proteins);转录因子(Transcription Factors)
DOI
10.1101/mcs.a003962
PMID
31160358
发布时间
2020-05-26
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Cold Spring Harbor molecular case studies
2019年5卷3期
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