换一批
换一批Novel BRPF1 mutation in a boy with intellectual disability, coloboma, facial nerve palsy and hypoplasia of the corpus callosum.
作者：
主题词
衔接蛋白质类, 信号转导(Adaptor Proteins, Signal Transducing);动物(Animals);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色质(Chromatin);密码子, 无义(Codon, Nonsense);眼缺损(Coloboma);胼胝体(Corpus Callosum);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);面神经(Facial Nerve);面神经麻痹(Facial Paralysis);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);突变(Mutation);核蛋白质类(Nuclear Proteins)
DOI
10.1016/j.ejmg.2019.103691
PMID
31176769
发布时间
2020-12-09
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