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首页> Human mutation> A mutation creating an upstream translation initiation codon in SLC22A5 5'UTR is a frequent cause of primary carnitine deficiency.

A mutation creating an upstream translation initiation codon in SLC22A5 5'UTR is a frequent cause of primary carnitine deficiency.

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作者： Sacha,Ferdinandusse ^[1] ; Heleen,Te Brinke ^[2] ; Jos P N,Ruiter ^[1] ; Janet,Haasjes ^[1] ; Wendy,Oostheim ^[1] ; Henk,van Lenthe ^[1] ; Lodewijk,IJlst ^[1] ; Merel S,Ebberink ^[1] ; Ronald J A,Wanders ^[1] ; Frédéric M,Vaz ^[2] ; Hans R,Waterham ^[1]

作者单位： Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam Gastroenterology and Metabolism Research Institute, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands. ^[1] United for Metabolic Diseases, The Netherlands. ^[2]

关键词 5′-untranslated region OCTN2 deficiency carnitine transport primary or systemic carnitine deficiency

主题词 5'非翻译区(5' Untranslated Regions);等位基因(Alleles);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);生物转运(Biological Transport);心肌疾病(Cardiomyopathies);肉碱(Carnitine);细胞系(Cell Line);密码子, 起始(Codon, Initiator);基因频率(Gene Frequency);基因, 报告(Genes, Reporter);遗传关联研究(Genetic Association Studies);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);高氨血症(Hyperammonemia);肌疾病(Muscular Diseases);突变(Mutation)

DOI 10.1002/humu.23839

PMID 31187905

发布时间 2021-01-09

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Human mutation

Human mutation

2019年40卷10期

1899-1904页

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