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    首页> Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM> A novel mutation leading to the lethal form of carnitine palmitoyltransferase type-2 deficiency.

    A novel mutation leading to the lethal form of carnitine palmitoyltransferase type-2 deficiency.

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    作者： Sevil,Dorum [1] ; Ipek,Güney Varal [2] ; Orhan,Gorukmez [3] ; Pelin,Dogan [2] ; Arzu,Ekici [4]
    作者单位： Division of Metabolism, Department of Pediatrics, University of Health Sciences Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital, Bursa, Turkey. [1] Division of Neonatology, Department of Pediatrics, University of Health Sciences Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital, Bursa, Turkey. [2] Department of Genetics, University of Health Sciences Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital, Bursa, Turkey. [3] Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, University of Health Sciences Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital, Bursa, Turkey. [4]
    关键词 carnitine palmitoyltransferase 2 deficiencycranial MRImutation
    主题词 肉碱O-软脂酰转移酶(Carnitine O-Palmitoyltransferase);儿童, 学龄前(Child, Preschool);致命性结局(Fatal Outcome);基因缺失(Gene Deletion);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);代谢缺陷, 先天性(Metabolism, Inborn Errors);突变(Mutation);表型(Phenotype)
    DOI 10.1515/jpem-2019-0038
    PMID 31199774
    发布时间 2019-12-27
    提交
    • 浏览2
    Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM

    Journal of pediatric endocrinology & metabolism

    2019年32卷7期

    781-783页

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