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首页> Molecular cytogenetics> A familial chromosomal complex rearrangement confirms RUNX1T1 as a causative gene for intellectual disability and suggests that 1p22.1p21.3 duplication is likely benign.

A familial chromosomal complex rearrangement confirms RUNX1T1 as a causative gene for intellectual disability and suggests that 1p22.1p21.3 duplication is likely benign.

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第一作者： Fabrizia,Restaldi
第一单位： Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.
作者： Fabrizia,Restaldi [1] ; Viola,Alesi [1] ; Angela,Aquilani [1] ; Silvia,Genovese [1] ; Serena,Russo [1] ; Valentina,Coletti [1] ; Daniele,Pompili [1] ; Roberto,Falasca [1] ; Bruno,Dallapiccola [1] ; Rossella,Capolino [1] ; Matteo,Luciani [1] ; Antonio,Novelli [1]
作者单位： Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy. [1]
关键词 1p22.1p21.3 duplication8q21.3q22.1 deletionComplex chromosomal rearrangementsRUNX1T1
DOI 10.1186/s13039-019-0440-6
PMID 31223340
发布时间 2022-04-08
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  • 浏览2
Molecular cytogenetics

Molecular cytogenetics

2019年12卷

26页

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