Functional studies for a dominant mutation in the EDAR gene responsible for hypohidrotic ectodermal dysplasia.
第一作者:
Tomoko,Okita
第一单位:
Department of Dermatology, Yamaguchi University Graduate School of Medicine, Ube, Yamaguchi, Japan.
作者:
主题词
外胚层发育不良症1, 无汗性(Ectodermal Dysplasia 1, Anhidrotic);Edar受体(Edar Receptor);Edar相关死亡结构域蛋白质(Edar-Associated Death Domain Protein);基因, 显性(Genes, Dominant);HEK293细胞(HEK293 Cells);人类(Humans);突变(Mutation)
DOI
10.1111/1346-8138.14983
PMID
31245878
发布时间
2019-10-28
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The Journal of dermatology
710-715页
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