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Novel homozygous ataxia‑telangiectasia (A‑T) mutated gene mutation identified in a Chinese pedigree with A‑T.

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作者： Weicheng,Chen ^[1] ; Sida,Liu ^[1] ; Huifang,Hu ^[1] ; Gang,Chen ^[1] ; Shaicheng,Zhu ^[2] ; Bing,Jia ^[1] ; Wei,Sheng ^[1] ; Guoying,Huang ^[1]

作者单位： Cardiovascular Center, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai 201102, P.R. China. ^[1] Department of Pediatric Cardiothoracic Surgery, Maternal and Child Health Hospital of Yancheng, Yancheng, Jiangsu 224002, P.R. China. ^[2]

主题词共济失调性毛细血管扩张(Ataxia Telangiectasia);儿童(Child);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);模型, 分子(Models, Molecular);系谱(Pedigree);序列缺失(Sequence Deletion)

DOI 10.3892/mmr.2019.10402

PMID 31257506

发布时间 2024-07-18

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Molecular medicine reports

Molecular medicine reports

2019年20卷2期

1655-1662页

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