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首页> Human molecular genetics> Functionalization of the TMEM175 p.M393T variant as a risk factor for Parkinson disease.

Functionalization of the TMEM175 p.M393T variant as a risk factor for Parkinson disease.

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第一作者： Sarah,Jinn
第一单位： Merck & Co., Inc., West Point, PA 19486, USA.
作者： Sarah,Jinn [1] ; Cornelis,Blauwendraat [2] ; Dawn,Toolan [1] ; Cheryl A,Gretzula [1] ; Robert E,Drolet [1] ; Sean,Smith [1] ; Mike A,Nalls [3] ; Jacob,Marcus [1] ; Andrew B,Singleton [2] ; David J,Stone [1]
作者单位： Merck & Co., Inc., West Point, PA 19486, USA. [1] Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. [2] Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.;Data Tecnica International, Glen Echo, MD, USA. [3]
医学主题词 细胞系(Cell Line);染色体, 人, 4对(Chromosomes, Human, Pair 4);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study);人类(Humans);溶酶体(Lysosomes);帕金森病(Parkinson Disease);磷酰化(Phosphorylation);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);钾通道(Potassium Channels);α突触核蛋白(alpha-Synuclein)
DOI 10.1093/hmg/ddz136
PMID 31261387
发布时间 2025-05-30
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Human molecular genetics

Human molecular genetics

2019年28卷19期

3244-3254页

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