换一批
换一批A Case of Bernard-Soulier Syndrome due to a Novel Homozygous Missense Mutation in an Exon of the GP1BA Gene.
作者：
主题词
碱基序列(Base Sequence);Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier Syndrome);血小板(Blood Platelets);外显子(Exons);出血(Hemorrhage);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);血小板糖蛋白GPⅠb-Ⅸ复合物(Platelet Glycoprotein GPIb-IX Complex)
DOI
10.1159/000500797
PMID
31302646
发布时间
2020-04-23
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Acta haematologica
60-64页
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