Expansion of the Primrose syndrome phenotype through the comparative analysis of two new case reports with ZBTB20 variants.
作者:
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);钙质沉着症(Calcinosis);耳疾病(Ear Diseases);遗传关联研究(Genetic Association Studies);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);肌萎缩(Muscular Atrophy);突变(Mutation);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);表型(Phenotype);转录因子(Transcription Factors)
DOI
10.1002/ajmg.a.61297
PMID
31321892
发布时间
2020-09-30
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