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第一作者：
Yılmaz,Yıldız
第一单位：
Division of Pediatric Metabolism, Hacettepe University Children's Hospital, Ankara, Turkey. Electronic address: yilmaz.yildiz@hacettepe.edu.tr.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);发病年龄(Age of Onset);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);延迟诊断(Delayed Diagnosis);诊断, 鉴别(Diagnosis, Differential);抗药性(Drug Resistance);电子转移黄素蛋白质类(Electron-Transferring Flavoproteins);遗传关联研究(Genetic Association Studies);遗传异质性(Genetic Heterogeneity);人类(Humans);婴儿(Infant);铁硫蛋白质类(Iron-Sulfur Proteins);代谢缺陷, 先天性(Metabolism, Inborn Errors);多酰基辅酶A脱氢酶缺乏(Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);突变, 误义(Mutation, Missense);作用于CH-NH族供体的氧化还原酶类(Oxidoreductases Acting on CH-NH Group Donors);回顾性研究(Retrospective Studies);核黄素(Riboflavin);治疗结果(Treatment Outcome);青年人(Young Adult)
DOI
10.1016/j.pediatrneurol.2019.06.015
PMID
31331668
发布时间
2020-07-29
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Pediatric neurology
69-75页
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