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首页> The Journal of international medical research> Hawkinsinuria clinical practice guidelines: a Mexican case report and literature review.

Hawkinsinuria clinical practice guidelines: a Mexican case report and literature review.

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作者： Héctor,Cruz-Camino ^[1] ; Diana Laura,Vazquez-Cantu ^[2] ; Alexandra Vanessa,Zea-Rey ^[1] ; Jaime,López-Valdez ^[3] ; Jorge,Jiménez-Lozano ^[1] ; René,Gómez-Gutiérrez ^[4] ; Consuelo,Cantú-Reyna ^[5]

作者单位： Genomi-k S.A.P.I. de C.V., Monterrey, Nuevo León, Mexico. ^[1] Tecnologico de Monterrey, Escuela de Ingeniería y Ciencias, Monterrey, Nuevo León, Mexico. ^[2] Tecnologico de Monterrey, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Monterrey, Nuevo León, Mexico. ^[3] Centenario Hospital Miguel Hidalgo, Aguascalientes, Aguascalientes, Mexico. ^[4] Centro Hospitalario MAC, Aguascalientes, Aguascalientes, Mexico. ^[5]

关键词 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase Mexico Neonatal screening case report hawkinsinuria tyrosinemias

主题词 4-羟苯丙酮酸二氧酶(4-Hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);墨西哥(Mexico);混合功能氧化酶类(Mixed Function Oxygenases);酪氨酸(Tyrosine);酪氨酸血症(Tyrosinemias)

DOI 10.1177/0300060519863543

PMID 31342835

发布时间 2022-05-31

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2020年48卷2期

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