换一批A PRIMPOL mutation and variants in multiple genes may contribute to phenotypes in a familial case with chronic progressive external ophthalmoplegia symptoms.
第一作者：
Kei,Kasamo
第一单位：
Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Department of Psychiatry, Kagoshima, 8-35-1 Sakuragaoka, 890-8520, Japan.
作者：
医学主题词
CARD信号接头蛋白质类(CARD Signaling Adaptor Proteins);DNA引发酶(DNA Primase);指导DNA的DNA聚合酶(DNA-Directed DNA Polymerase);遗传变异(Genetic Variation);人类(Humans);线粒体(Mitochondria);突变(Mutation);肿瘤蛋白质类(Neoplasm Proteins);眼肌麻痹, 慢性进行性外侧(Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External);表型(Phenotype);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic)
DOI
10.1016/j.neures.2019.07.006
PMID
31348995
发布时间
2022-12-07
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Neuroscience research
58-63页
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