Disruption of chromatin organisation causes MEF2C gene overexpression in intellectual disability: a case report.

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作者： Kevin,Yauy ^[1] ; Anouck,Schneider ^[1] ; Bee Ling,Ng ^[2] ; Jean-Baptiste,Gaillard ^[1] ; Satish,Sati ^[3] ; Christine,Coubes ^[4] ; Constance,Wells ^[4] ; Magali,Tournaire ^[1] ; Thomas,Guignard ^[1] ; Pauline,Bouret ^[1] ; David,Geneviève ^[4] ; Jacques,Puechberty ^[4] ; Franck,Pellestor ^[1] ; Vincent,Gatinois ^[5]

作者单位： Unité de Génétique Chromosomique, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France. ^[1] Cytometry Core Facility, The Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Cambridge, UK. ^[2] Chromatin and Cell Biology Group, CNRS-Institute of Human Genetics, Montpellier, France. ^[3] Service de Génétique Clinique, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France. ^[4] Unité de Génétique Chromosomique, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France. vincent.gatinois@inserm.fr. ^[5]

关键词 Intellectual disability (ID)MEF2C Topologically associated domains (TAD)