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    首页> Journal of medical case reports> Molecular analysis of exon 7 of the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene in an Indonesian patient with Apert syndrome: a case report.

    Molecular analysis of exon 7 of the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene in an Indonesian patient with Apert syndrome: a case report.

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    作者： Gara Samara,Brajadenta [1] ; Ariestya Indah Permata,Sari [2] ; Donny,Nauphar [3] ; Tiar Masykuroh,Pratamawati [3] ; Vincent,Thoreau [3]
    作者单位： Department of Medical Biology, Division of Human Genetics, Faculty of Medicine, Swadaya Gunung Jati University, Jalan Terusan Pemuda No.1A, Cirebon, West Java, 45132, Indonesia. garabrajadenta@gmail.com. [1] EA3808 Neurovascular Unit and Cognitive Impairments, University of Poitiers Pole Biologie - Sante (B.36), 1, rue Georges Bonnet, 86073, Poitiers Cedex, France. garabrajadenta@gmail.com. [2] Department of Medical Biology, Division of Human Genetics, Faculty of Medicine, Swadaya Gunung Jati University, Jalan Terusan Pemuda No.1A, Cirebon, West Java, 45132, Indonesia. [3] EA3808 Neurovascular Unit and Cognitive Impairments, University of Poitiers Pole Biologie - Sante (B.36), 1, rue Georges Bonnet, 86073, Poitiers Cedex, France. [4]
    关键词 Apert syndromeFGFR2 mutationIndonesian patient
    主题词 畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);尖头并指(趾)畸形(Acrocephalosyndactylia);成年人(Adult);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);印度尼西亚(Indonesia);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);受体, 成纤维细胞生长因子, 2型(Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 2);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA)
    DOI 10.1186/s13256-019-2173-x
    PMID 31387623
    发布时间 2023-10-13
    提交
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    Journal of medical case reports

    Journal of medical case reports

    2019年13卷1期

    244页

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