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Reevaluation of genetic variants previously associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy integrating population-based cohorts and proteomics data.

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作者： Johan Z,Ye ^[1] ; Mario,Delmar ^[2] ; Alicia,Lundby ^[3] ; Morten S,Olesen ^[1]

作者单位： Department of Biomedical Sciences, Faculty of Health and Medical Sciences, University of Copenhagen, Copenhagen N, Denmark. ^[1] Department of Health Technology, Section for Bioinformatics, Technical University of Denmark, DTU, Kgs. Lyngby, Denmark. ^[2] The Leon H. Charney Division of Cardiology, New York University School of Medicine, New York, New York. ^[3] Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research, Faculty of Health and Medical Sciences, University of Copenhagen, Copenhagen N, Denmark. ^[4] Laboratory of Molecular Cardiology, Department of Cardiology, Heart Centre, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark. ^[5]

关键词 ARVC disease-modifier arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy cardiac proteomics disease-modifier genetic variants gnomAD monogenic

主题词心律失常性右心室发育不良(Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia);队列研究(Cohort Studies);数据库, 遗传学(Databases, Genetic);遗传变异(Genetic Variation);基因组, 人(Genome, Human);人类(Humans);心肌(Myocardium);表型(Phenotype);患病率(Prevalence);蛋白质组学(Proteomics)

DOI 10.1111/cge.13621

PMID 31402444

发布时间 2020-08-31

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Clinical genetics

Clinical genetics

2019年96卷6期

506-514页

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