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首页> Molecular genetics & genomic medicine> Natural course of Fabry disease with the p. Arg227Ter (p.R227*) mutation in Finland: Fast study.

Natural course of Fabry disease with the p. Arg227Ter (p.R227*) mutation in Finland: Fast study.

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第一作者： Päivi,Pietilä-Effati
第一单位： Department of Cardiology, Vaasa Central Hospital, Vaasa, Finland.
作者： Päivi,Pietilä-Effati [1] ; Jukka T,Saarinen [2] ; Eliisa,Löyttyniemi [3] ; Reijo,Autio [4] ; Maria,Saarenhovi [5] ; Maria K,Haanpää [6] ; Ilkka,Kantola [7]
作者单位： Department of Cardiology, Vaasa Central Hospital, Vaasa, Finland. [1] Department of Neurology, Vaasa Central Hospital, Vaasa, Finland. [2] Department of Biostatistics, University of Turku, Turku, Finland. [3] Department of Radiology, Vaasa Central Hospital, Vaasa, Finland. [4] Department of Clinical Physiology and Nuclear Medicine, Turku University Hospital, University of Turku, Turku, Finland. [5] Department of Clinical Genetics, Turku University Hospital, Turku, Finland. [6] Division of Medicine, Turku University Hospital, University of Turku, Turku, Finland. [7]
关键词 Fabry diseasecardiac hypertrophydisease progressiongendergenotypelate-onsetphenotype
医学主题词 青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);老年人, 80以上(Aged, 80 and over);脑(Brain);密码子, 无义(Codon, Nonsense);法布里病(Fabry Disease);女(雌)性(Female);芬兰(Finland);遗传关联研究(Genetic Association Studies);基因型(Genotype);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);表型(Phenotype);疾病严重程度指数(Severity of Illness Index);青年人(Young Adult);α半乳糖苷酶(alpha-Galactosidase)
DOI 10.1002/mgg3.930
PMID 31411008
发布时间 2022-12-07
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Molecular genetics & genomic medicine

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2019年7卷10期

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