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    首页> Human molecular genetics> Somatic double-hit in MTOR and RPS6 in hemimegalencephaly with intractable epilepsy.

    Somatic double-hit in MTOR and RPS6 in hemimegalencephaly with intractable epilepsy.

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    作者： Cristiana,Pelorosso [1] ; Françoise,Watrin [2] ; Valerio,Conti [1] ; Emmanuelle,Buhler [2] ; Antoinette,Gelot [3] ; Xiaoxu,Yang [4] ; Davide,Mei [1] ; Jennifer,McEvoy-Venneri [4] ; Jean-Bernard,Manent [2] ; Valentina,Cetica [1] ; Laurel L,Ball [4] ; Anna Maria,Buccoliero [5] ; Antonin,Vinck [2] ; Carmen,Barba [1] ; Joseph G,Gleeson [4] ; Renzo,Guerrini [1] ; Alfonso,Represa [6]
    作者单位： Paediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Children's Hospital A. Meyer, University of Florence, Florence 50139, Italy. [1] INMED, Aix-Marseille University, INSERM UMR1249, Marseille 13009, France. [2] Service d'Anatomie Pathologique, Hôpital Trousseau, Hôpitaux Universitaires de l'Est Parisien, Université Pierre et Marie Curie, Paris 75012, France. [3] Department of Neuroscience, Howard Hughes Medical Institute, Rady Children's Institute of Genomic Medicine, University of California, San Diego, La Jolla, CA 92037, USA. [4] Pathology Unit, Children's Hospital A. Meyer, University of Florence, Florence 50139, Italy. [5] IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa 56126, Italy. [6]
    主题词 动物(Animals);脑(Brain);儿童(Child);癫痫(Epilepsy);女(雌)性(Female);人类(Humans);皮质发育畸形(Malformations of Cortical Development);小鼠(Mice);镶嵌现象(Mosaicism);突变(Mutation);神经元(Neurons);核糖体蛋白质S6(Ribosomal Protein S6);TOR丝氨酸-苏氨酸激酶(TOR Serine-Threonine Kinases)
    DOI 10.1093/hmg/ddz194
    PMID 31411685
    发布时间 2024-04-22
    提交
    • 浏览3
    Human molecular genetics

    Human molecular genetics

    2019年28卷22期

    3755-3765页

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