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    首页> Clinical genetics> Meckel syndrome: Clinical and mutation profile in six fetuses.

    Meckel syndrome: Clinical and mutation profile in six fetuses.

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    作者： Periyasamy,Radhakrishnan [1] ; Shalini S,Nayak [1] ; Anju,Shukla [1] ; Anna,Lindstrand [2] ; Katta M,Girisha [1]
    作者单位： Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India. [1] Department of Molecular Medicine and Surgery and Center for Molecular Medicine, Karolinska Institute, Stockholm, Sweden. [2]
    关键词 B9D2 CC2D2A CEP290 TMEM67 TXNDC15Meckel syndromecystic kidneysholoprosencephalypolydactyly
    主题词 氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);染色体分离(Chromosome Segregation);纤毛运动障碍(Ciliary Motility Disorders);队列研究(Cohort Studies);脑膨出(Encephalocele);女(雌)性(Female);胎儿(Fetus);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);多囊肾疾病(Polycystic Kidney Diseases);色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa)
    DOI 10.1111/cge.13623
    PMID 31411728
    发布时间 2020-08-31
    提交
    • 浏览2
    Clinical genetics

    Clinical genetics

    2019年96卷6期

    560-565页

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