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首页> Journal of human genetics> Functional analysis of the third identified SLC25A19 mutation causative for the thiamine metabolism dysfunction syndrome 4.

Functional analysis of the third identified SLC25A19 mutation causative for the thiamine metabolism dysfunction syndrome 4.

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第一作者： Roberta,Bottega
第一单位： Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy.
作者： Roberta,Bottega [1] ; Maria D,Perrone [1] ; Katy,Vecchiato [2] ; Andrea,Taddio [3] ; Subrata,Sabui [4] ; Vanna,Pecile [1] ; Hamid M,Said [5] ; Flavio,Faletra [6]
作者单位： Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy. [1] University of Trieste, Trieste, Italy. [2] Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy.;University of Trieste, Trieste, Italy. [3] Departments of Medicine and Pysiology and Biophysics, University of California, Irvine, CA, 92697, USA. [4] Departments of Medicine and Pysiology and Biophysics, University of California, Irvine, CA, 92697, USA.;Department of Medical Research, VA Medical Center, Long Beach, CA, 90822, USA. [5] Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy. flavio.faletra@burlo.trieste.it. [6]
医学主题词 青少年(Adolescent);脑疾病(Brain Diseases);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);男(雄)性(Male);小头畸形(Microcephaly);线粒体膜转运蛋白质类(Mitochondrial Membrane Transport Proteins);突变(Mutation);蛋白质构象(Protein Conformation);RNA, 信使(RNA, Messenger);硫胺素(Thiamine);硫胺素缺乏(Thiamine Deficiency)
DOI 10.1038/s10038-019-0666-5
PMID 31506564
发布时间 2021-01-10
提交
  • 浏览1
Journal of human genetics

Journal of human genetics

2019年64卷11期

1075-1081页

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