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    首页> Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova> [Early infantile epileptic encephalopathy type 14: three cases of epilepsy in infancy with migrating focal seizures due to KCNT1 mutations].

    [Early infantile epileptic encephalopathy type 14: three cases of epilepsy in infancy with migrating focal seizures due to KCNT1 mutations].

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    作者： A A,Kholin [1] ; N N,Zavadenko [2] ; I D,Fedonyuk [1] ; A V,Antonets [3] ; K Yu,Mukhin [4] ; A G,Malov [5] ; M I,Vshivkov [6] ; G V,Anisimov [7] ; E S,Il'ina [1]
    作者单位： Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia; Russian Children Clinical Hospital, Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia. [1] Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia. [2] Center of Medical Genetics «Genomed», Moscow, Russia. [3] Svt. Luka's Institute of Child Neurology and Epilepsy, Moscow, Russia. [4] Wagner Perm State Medical University, Perm, Russia. [5] Pichugin Children Clinical Hospital №9, Perm, Russia. [6] First Medical Pedagogical Centre «Lingva Bona», Perm, Russia. [7]
    关键词 KCNT1 geneearly infantile epileptic encephalopathy type 14epilepsy of infancy with migrating focal seizures
    主题词 脑电描记术(Electroencephalography);癫痫(Epilepsy);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);突变(Mutation);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);钾通道(Potassium Channels);俄罗斯(Russia);发作(Seizures);痉挛, 婴儿(Spasms, Infantile)
    DOI 10.17116/hirurgia20190715
    PMID 31532594
    发布时间 2019-12-10
    提交
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    Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova

    Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova

    2019年119卷7. Vyp. 2期

    74-82页

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