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首页> Molecular syndromology> <i>GATAD2B</i> Gene Microdeletion Causing Intellectual Disability Autosomal Dominant Type 18: Case Report and Review of the Literature.

<i>GATAD2B</i> Gene Microdeletion Causing Intellectual Disability Autosomal Dominant Type 18: Case Report and Review of the Literature.

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第一作者： Milana,Trubnykova
第一单位： Servicio de Genética & Errores Innatos del Metabolismo (EIM), Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña.
作者： Milana,Trubnykova [1] ; Jeny,Bazalar Montoya [2] ; Jorge,La Serna-Infantes [3] ; Flor,Vásquez Sotomayor [1] ; María Del Carmen,Castro Mujica [4] ; Hugo Hernán,Abarca Barriga [5]
作者单位： Servicio de Genética & Errores Innatos del Metabolismo (EIM), Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña. [1] Unidad de Genética & Biología Molecular, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. [2] Servicio de Citogenética & Citopatología, Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen. [3] Facultad de Medicina Humana, Universidad Ricardo Palma. [4] Servicio de Genética & Errores Innatos del Metabolismo (EIM), Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña.;Facultad de Medicina Humana, Universidad Ricardo Palma.;Facultad de Odontología, Universidad Científica del Sur, Lima, Peru. [5]
关键词 Chromosomal microarray analysisCopy number variationGATAD2BIntellectual disabilityMRD18
DOI 10.1159/000499209
PMID 31602190
发布时间 2020-09-30
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Molecular syndromology

Molecular syndromology

2019年10卷4期

186-194页

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