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Disruption of PHF21A causes syndromic intellectual disability with craniofacial anomalies, epilepsy, hypotonia, and neurobehavioral problems including autism.

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作者单位: 1Neurological Disorders Research Center, Qatar Biomedical Research Institute, Hamad Bin Khalifa University, Doha, Qatar. [1] 2Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX USA. [2] 3Department of Molecular Physiology and Biophysics, Baylor College of Medicine, Houston, TX USA. [3] 4Laboratoires de Diagnostic Génétique, Unité de génétique moléculaire, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg Cedex, France. [4] 5Section of Reproductive Endocrinology, Infertility & Genetics, Department of Obstetrics & Gynecology, Augusta University, Augusta, GA USA. [5] Baylor Genetic Laboratories, Houston, TX USA. [6] 7Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD USA. [7] 8Department of Medical Genetics, Lyon University Hospital, Lyon, France. [8] 9Department of Pediatric Neurology, Lyon University Hospital, Lyon, France. [9] 10Équipe Génétique des Anomalies du Développement (GAD), INSERM, Dijon, France. [10] Centre de Génétique, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France. [11] Service de Génétique Clinique, CHU Robert Debré, Paris, France. [12] 13Clinical Genetics, Stanford Children's Health at CPMC, San Francisco, CA USA. [13] 14GeneDx, Gaithersburg, MD USA. [14] 15Max Delbrück Center (MDC) for Molecular Medicine, Berlin, Germany. [15] 16Diabetes Center, Qatar Biomedical Research Institute (QBRI), Hamad Bin Khalifa University, Doha, Qatar. [16] 17Department of Neuroscience and Regenerative Medicine, Augusta University, Augusta, GA USA. [17] 18Department of Statistics and Actuarial Science, Northern Illinois University, DeKalb, IL USA. [18] 19Department of Animal Science, Division of Applied Life Science (BK21plus), Gyeongsang National University, Jinju, Korea. [19] 20Pediatric Medical Genetics, Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA USA. [20] 21Department of Biology, Chungnam National University, Daejeon, Korea. [21]
DOI 10.1186/s13229-019-0286-0
PMID 31649809
发布时间 2020-06-17
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