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Expanding the Clinical and Genetic Spectra of Primary Immunodeficiency-Related Disorders With Clinical Exome Sequencing: Expected and Unexpected Findings.

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作者单位: Immunogenetics and Histocompatibility Laboratory, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain. [1] Transfusional Medicine Group, Vall d'Hebron Research Institute, Autonomous University of Barcelona, Barcelona, Spain. [2] Immunology Division, Department of Cell Biology, Physiology and Immunology, Vall d'Hebron Research Institute, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Autonomous University of Barcelona, Barcelona, Spain. [3] Jeffrey Model Foundation Excellence Center, Barcelona, Spain. [4] Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit (UPIIP), Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Research Institute, Autonomous University of Barcelona, Barcelona, Spain. [5] CIBER on Cardiovascular Diseases (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Valencia, Spain. [6] Adult Immunodeficiencies Unit (UFIPA), Internal Medicine Department, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge, Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain. [7] Pediatric Gastroenterology, Cruces University Hospital, Basque Country University, Bilbao, Spain. [8] Immunodeficiencies and Infectious Disease Unit, Universitary Hospital Virgen de las Nieves, Granada, Spain. [9] Unidad de Dermatología Pediátrica y Anomalías Vasculares, Servicio de Dermatología, Instituto de Investigación Biosanitaria IBS, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Spain. [10] Genetics Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain. [11] Growth and Development Group, Vall d'Hebron Research Institute, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Autonomous University of Barcelona, Barcelona, Spain. [12] CIBER Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain. [13] Pediatric Hematology and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain. [14] Hematology Department, Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, Badajoz, Spain. [15] Dermatology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain. [16]
DOI 10.3389/fimmu.2019.02325
PMID 31681265
发布时间 2022-12-07
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