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    首页> The Journal of clinical endocrinology and metabolism> Phenotypic Spectrum of Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism Patients With CHD7 Variants From a Large Chinese Cohort.

    Phenotypic Spectrum of Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism Patients With CHD7 Variants From a Large Chinese Cohort.

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    作者： Jia-Da,Li [1] ; Jiayu,Wu [2] ; Yaguang,Zhao [3] ; Xinying,Wang [1] ; Fang,Jiang [2] ; Qiao,Hou [3] ; Dan-Na,Chen [4] ; Ruizhi,Zheng [1] ; Renhe,Yu [2] ; Wei,Zhou [3] ; Meichao,Men [1]
    作者单位： School of Life Sciences, Central South University, Changsha, Hunan, China. [1] Hunan Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, Changsha, Hunan, China. [2] Hunan Key Laboratory of Animal Models for Human Diseases, Central South University, Changsha, Hunan, China. [3] Health Management Center, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan, China. [4] Department of Basic Medical Sciences, Changsha Medical University, Changsha, Hunan, China. [5] Department of Endocrinology, The People's Hospital of Henan Province, Zhengzhou, Henan, China. [6] School of Public Health, Xiangya, Central South University, Changsha, Hunan, China. [7]
    关键词 CHD7 CHARGE syndromeKallmann syndromeidiopathic hypogonadotropic hypogonadism
    主题词 青少年(Adolescent);成年人(Adult);中国(China);队列研究(Cohort Studies);DNA解旋酶类(DNA Helicases);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);性腺功能减退症(Hypogonadism);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);表型(Phenotype);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);青年人(Young Adult)
    DOI 10.1210/clinem/dgz182
    PMID 31689711
    发布时间 2022-12-07
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    The Journal of clinical endocrinology and metabolism

    The Journal of clinical endocrinology and metabolism

    2020年105卷5期

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