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主题词
动物(Animals);夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth Disease);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);近亲(Consanguinity);疾病模型, 动物(Disease Models, Animal);面容(Facies);女(雌)性(Female);GPI连接蛋白质类(GPI-Linked Proteins);遗传关联研究(Genetic Association Studies);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);神经元(Neurons);表型(Phenotype);Rett综合征(Rett Syndrome);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA)
DOI
10.1002/humu.23945
PMID
31692205
发布时间
2022-12-07
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Human mutation
476-486页
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