换一批Linkage and exome analysis implicate multiple genes in non-syndromic intellectual disability in a large Swedish family.
第一作者：
Eva,Lindholm Carlström
第一单位：
Department of Immunology, Genetics and Pathology, Science for Life Laboratory Uppsala, Uppsala University, Box 815, SE-751 08, Uppsala, Sweden. eva.lindholm@igp.uu.se.
作者：
医学主题词
1-甘油酯-3-磷酸O-酰基转移酶(1-Acylglycerol-3-Phosphate O-Acyltransferase);DNA拷贝数变异(DNA Copy Number Variations);基因连锁(Genetic Linkage);人类(Humans);含Jumonji结构域组蛋白脱甲基酶类(Jumonji Domain-Containing Histone Demethylases);核型分析(Karyotyping);MAP激酶激酶激酶4(MAP Kinase Kinase Kinase 4);有机阴离子转运子(Organic Anion Transporters);系谱(Pedigree);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);瑞典(Sweden);协同转运子(Symporters)
DOI
10.1186/s12920-019-0606-4
PMID
31694657
发布时间
2022-12-07
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