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Atonal homolog 7 (ATOH7) loss-of-function mutations in predominant bilateral optic nerve hypoplasia.

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第一作者： David,Atac

第一单位： Institute of Medical Molecular Genetics, University of Zurich, Schlieren 8952, Switzerland.

作者： David,Atac ^[1] ; Samuel,Koller ^[1] ; James V M,Hanson ^[2] ; Silke,Feil ^[1] ; Amit,Tiwari ^[1] ; Angela,Bahr ^[1] ; Luzy,Baehr ^[1] ; István,Magyar ^[1] ; Raimund,Kottke ^[3] ; Christina,Gerth-Kahlert ^[2] ; Wolfgang,Berger ^[1]

作者单位： Institute of Medical Molecular Genetics, University of Zurich, Schlieren 8952, Switzerland. ^[1] Department of Ophthalmology, University Hospital Zurich and University of Zurich, Zurich 8091, Switzerland. ^[2] Department of Diagnostic Imaging, University Children's Hospital Zurich, Zurich 8032, Switzerland. ^[3] Zurich Center for Integrative Human Physiology, University of Zurich, Zurich 8057, Switzerland. ^[4] Neuroscience Center Zurich, University and ETH Zurich, Zurich 8057, Switzerland. ^[5]

主题词青少年(Adolescent);碱性螺旋-环-螺旋转录因子类(Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factors);儿童(Child);女(雌)性(Female);基因检测(Genetic Testing);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);视神经疾病(Optic Nerve Diseases);系谱(Pedigree);视网膜神经节细胞(Retinal Ganglion Cells)

DOI 10.1093/hmg/ddz268

PMID 31696227

发布时间 2020-12-21

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Human molecular genetics

Human molecular genetics

2020年29卷1期

132-148页

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