Atonal homolog 7 (ATOH7) loss-of-function mutations in predominant bilateral optic nerve hypoplasia.
第一作者:
David,Atac
第一单位:
Institute of Medical Molecular Genetics, University of Zurich, Schlieren 8952, Switzerland.
作者:
主题词
青少年(Adolescent);碱性螺旋-环-螺旋转录因子类(Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factors);儿童(Child);女(雌)性(Female);基因检测(Genetic Testing);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);视神经疾病(Optic Nerve Diseases);系谱(Pedigree);视网膜神经节细胞(Retinal Ganglion Cells)
DOI
10.1093/hmg/ddz268
PMID
31696227
发布时间
2020-12-21
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Human molecular genetics
132-148页
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