首页> European journal of medical genetics> Split hand/foot malformation associated with 20p12.1 deletion: A case report.

Split hand/foot malformation associated with 20p12.1 deletion: A case report.

导出 LinkOut

翻译打印收藏纠错

第一作者： Lyse,Ruaud

第一单位： Centre de Génétique Humaine, CHU Besançon, Université de Franche -Comté, Besançon, France; Université de Paris, NeuroDiderot, INSERM, F-75019 Paris, France; Service de génétique clinique, APHP, Hôpital Robert Debré, F-75019 Paris, France.

作者： Lyse,Ruaud ^[1] ; Ricarda,Flöttmann ^[2] ; Malte,Spielmann ^[2] ; Fabienne,Escande ^[3] ; Lionel,Van Maldergem ^[4] ; Stefan,Mundlos ^[2] ; Juliette,Piard ^[5]

作者单位： Centre de Génétique Humaine, CHU Besançon, Université de Franche -Comté, Besançon, France; Université de Paris, NeuroDiderot, INSERM, F-75019 Paris, France; Service de génétique clinique, APHP, Hôpital Robert Debré, F-75019 Paris, France. ^[1] Charité - Universitätsmedizin Berlin, Institut für Medizinische Genetik, Germany. ^[2] Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Lille, F-59000 Lille, France; EA7364 RADEME, Univiversité de Lille, F-59000 Lille, France. ^[3] Centre de Génétique Humaine, CHU Besançon, Université de Franche -Comté, Besançon, France. ^[4] Centre de Génétique Humaine, CHU Besançon, Université de Franche -Comté, Besançon, France. Electronic address: jpiard@chu-besancon.fr. ^[5]

关键词 20p12.1 deletion KIF16B MACROD2 Positional effect Split hand/foot malformation