换一批Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient.
第一作者：
Filip,Majer
第一单位：
Research Unit for Rare Diseases, Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, 1st Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital, Prague, Czech Republic.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);Alu元件(Alu Elements);心肌疾病(Cardiomyopathies);染色体缺失(Chromosome Deletion);CULLIN蛋白质类(Cullin Proteins);DNA拷贝数变异(DNA Copy Number Variations);外显子(Exons);女(雌)性(Female);糖原贮积病Ⅱb型(Glycogen Storage Disease Type IIb);人类(Humans);溶酶体相关膜蛋白质2(Lysosomal-Associated Membrane Protein 2);男(雄)性(Male);心肌(Myocardium);钠钾交换ATP酶(Sodium-Potassium-Exchanging ATPase);转录因子(Transcription Factors);X染色体失活(X Chromosome Inactivation)
DOI
10.1002/ajmg.a.61416
PMID
31729179
发布时间
2025-01-03
基金项目
CZ.2.16/3.1.00/24505/Magistrát hlavního města Prahy, Česká Republika/International
NCMG LM2015091/Ministerstvo Školství, Mládeže a Tělovýchovy České Republiky/International
LO1604/Ministerstvo Školství, Mládeže a Tělovýchovy České Republiky/International
AZV-MZ ČR 15-27682A/Ministerstvo Zdravotnictví České Republiky/International
NV19-08-00122/Ministerstvo Zdravotnictví České Republiky/International
RVO-VFN 64165/2012/Ministerstvo Zdravotnictví České Republiky/International
VZ IKEM (00023001)/Ministerstvo Zdravotnictví České Republiky/International
PROGRESS Q25/Univerzita Karlova v Praze/International
PROGRESS Q26/Univerzita Karlova v Praze/International
SVV UK 260367/2017/Univerzita Karlova v Praze/International
UNCE 204064/Univerzita Karlova v Praze/International
- 浏览12
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
