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    首页> Clinical genetics> The great mimicker: Phenotypic overlap between constitutional mismatch repair deficiency and Tuberous Sclerosis complex.

    The great mimicker: Phenotypic overlap between constitutional mismatch repair deficiency and Tuberous Sclerosis complex.

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    作者： Mika,Shapira Rootman [1] ; Yael,Goldberg [2] ; Rony,Cohen [3] ; Nesia,Kropach [2] ; Inbal,Keidar [4] ; Rivka,Friedland [2] ; Gad,Dotan [5] ; Osnat,Konen [6] ; Helen,Toledano [2]
    作者单位： Department of Radiology, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel. [1] The Sackler faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel. [2] The Raphael Recanati Genetic institute, Rabin Medical Center, Petach Tikva, Israel. [3] Neurology and epilepsy center, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel. [4] The Genetics unit, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel. [5] The Department of Pediatrics "B", Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel. [6] The Dermatology Unit, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel. [7] The Wohl Ophthalmology and Blindness Prevention unit, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel. [8] The Rina Zaizov Hematology-Oncology Division, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel. [9]
    关键词 CMMRDNeurofibromatosis-1cancer syndromestuberous sclerosis
    主题词 青少年(Adolescent);脑肿瘤(Brain Neoplasms);咖啡乳斑(Cafe-au-Lait Spots);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);结直肠肿瘤(Colorectal Neoplasms);DNA错配修复(DNA Mismatch Repair);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);突变(Mutation);肿瘤(Neoplasms);肿瘤综合征, 遗传性(Neoplastic Syndromes, Hereditary);神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis 1);系谱(Pedigree);结节性硬化症(Tuberous Sclerosis)
    DOI 10.1111/cge.13656
    PMID 31730237
    发布时间 2021-02-05
    提交
    • 浏览4
    Clinical genetics

    Clinical genetics

    2020年97卷2期

    296-304页

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