Genetic and clinical characterization of 73 Pigmentary Mosaicism patients: revealing the genetic basis of clinical manifestations.

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第一作者： C,Salas-Labadía

第一单位： Laboratorio de Genética y Cáncer, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, 04530, Ciudad de México, Mexico. consusa@hotmail.com.

作者： C,Salas-Labadía ^[1] ; S,Gómez-Carmona ^[2] ; R,Cruz-Alcívar ^[3] ; D,Martínez-Anaya ^[4] ; V,Del Castillo-Ruiz ^[5] ; C,Durán-McKinster ^[6] ; V,Ulloa-Avilés ^[4] ; E,Yokoyama-Rebollar ^[5] ; A,Ruiz-Herrera ^[7] ; P,Navarrete-Meneses ^[4] ; E,Lieberman-Hernández ^[5] ; A,González-Del Angel ^[8] ; D,Cervantes-Barragán ^[9] ; C,Villarroel-Cortés ^[5] ; A,Reyes-León ^[4] ; D,Suárez-Pérez ^[5] ; A,Pedraza-Meléndez ^[10] ; A,González-Orsuna ^[4] ; P,Pérez-Vera ^[11]

作者单位： Laboratorio de Genética y Cáncer, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, 04530, Ciudad de México, Mexico. consusa@hotmail.com. ^[1] Departamento de Genética Médica, Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón, Tuxtla Gutiérrez, Chiapas, Mexico.;Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, Mexico. ^[2] Laboratorio de Genética y Cáncer, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, 04530, Ciudad de México, Mexico.;Laboratorio de Citogenética, Genos Médica, Centro Especializado en Genética, Ciudad de México, Mexico.;Facultad de Ciencias, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México, Mexico. ^[3] Laboratorio de Genética y Cáncer, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, 04530, Ciudad de México, Mexico. ^[4] Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, Mexico. ^[5] Departamento de Dermatología, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, Mexico. ^[6] Hospital de Especialidades Pediátrico de León, León, Guanajuato, Mexico. ^[7] Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, Mexico. ^[8] Hospital Central Sur de Alta Especialidad, PEMEX, Ciudad de México, Mexico. ^[9] Laboratorio de Genética y Cáncer, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, 04530, Ciudad de México, Mexico.;Posgrado en Ciencias Biológicas, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México, Mexico. ^[10] Laboratorio de Genética y Cáncer, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, 04530, Ciudad de México, Mexico. pperezvera@yahoo.com. ^[11]

关键词 Cytogenetic and molecular characterization Genotype-phenotype correlation Pigmentary mosaicism