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首页> Neurosurgery> Molecular Diagnosis of Craniosynostosis Using Targeted Next-Generation Sequencing.

Molecular Diagnosis of Craniosynostosis Using Targeted Next-Generation Sequencing.

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作者： Jihoon G,Yoon ^[1] ; Hyung Min,Hahn ^[2] ; Sungkyoung,Choi ^[1] ; Soo Jung,Kim ^[2] ; Sowon,Aum ^[1] ; Jung Woo,Yu ^[1] ; Eun Kyung,Park ^[3] ; Kyu Won,Shim ^[3] ; Min Goo,Lee ^[3] ; Yong Oock,Kim ^[1]

作者单位： Department of Pharmacology, Research Center for Human Genetics, College of Medicine, Yonsei University, Seoul, Republic of Korea. ^[1] Department of Plastic and Reconstructive Surgery, Institute for Human Tissue Restoration, College of Medicine, Yonsei University, Seoul, Republic of Korea. ^[2] Department of Pediatric Neurosurgery, Craniofacial Reforming and Reconstruction Clinic, College of Medicine, Yonsei University, Seoul, Republic of Korea. ^[3]

关键词 Chromosomal abnormalities Congenital anomaly Craniosynostosis Genetic diagnosis Massively parallel sequencing

主题词儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);队列研究(Cohort Studies);颅缝早闭(Craniosynostoses);女(雌)性(Female);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变(Mutation)

DOI 10.1093/neuros/nyz470

PMID 31754721

发布时间 2020-12-29

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Neurosurgery

Neurosurgery

2020年87卷2期

294-302页

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