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BMPR1A and BMPR1B Missense Mutations Cause Primary Ovarian Insufficiency.

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作者： Lucie,Renault ^[1] ; Liliana C,Patiño ^[2] ; Françoise,Magnin ^[3] ; Brigitte,Delemer ^[1] ; Jacques,Young ^[2] ; Paul,Laissue ^[4] ; Nadine,Binart ^[1] ; Isabelle,Beau ^[2]

作者单位： Inserm U1185, Faculté de Médecine Paris Sud, France. ^[1] Univ Paris Sud, Université Paris-Saclay, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France. ^[2] Center For Research in Genetics and Genomics (CIGGUR), GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogotá DC, Colombia. ^[3] Service d'Endocrinologie-Diabète-Nutrition, CHU de Reims-Hôpital Robert-Debré, Reims, France. ^[4] Department of Reproductive Endocrinology, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Bicêtre Hôpital, Le Kremlin-Bicêtre, France. ^[5]

关键词 bone morphogenic protein receptor follicular development infertility

主题词成年人(Adult);动物(Animals);骨形态发生蛋白受体, Ⅰ型(Bone Morphogenetic Protein Receptors, Type I);女(雌)性(Female);随访研究(Follow-Up Studies);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);小鼠(Mice);突变, 误义(Mutation, Missense);NIH 3T3细胞(NIH 3T3 Cells);原发性卵巢功能不全(Primary Ovarian Insufficiency);预后(Prognosis);信号传导(Signal Transduction)

DOI 10.1210/clinem/dgz226

PMID 31769494

发布时间 2021-01-04

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The Journal of clinical endocrinology and metabolism

The Journal of clinical endocrinology and metabolism

2020年105卷4期

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