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Clinical and hormonal characteristics in heterozygote carriers of congenital adrenal hyperplasia.

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第一作者： Valentina,Guarnotta

第一单位： Dipartimento di Promozione Della Salute, Materno-Infantile, Medicina Interna e Specialistica Di Eccellenza "G. D'Alessandro" (PROMISE), Sezione Di Malattie Endocrine, del Ricambio e della Nutrizione, Università di Palermo, Italy.

作者： Valentina,Guarnotta ^[1] ; Marcello,Niceta ^[2] ; Marianna,Bono ^[3] ; Serena,Marchese ^[4] ; Carmelo,Fabiano ^[5] ; Serena,Indelicato ^[6] ; Francesca,Di Gaudio ^[7] ; Piernicola,Garofalo ^[3] ; Carla,Giordano ^[8]

作者单位： Dipartimento di Promozione Della Salute, Materno-Infantile, Medicina Interna e Specialistica Di Eccellenza "G. D'Alessandro" (PROMISE), Sezione Di Malattie Endocrine, del Ricambio e della Nutrizione, Università di Palermo, Italy. ^[1] Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome, Italy. ^[2] UOC Endocrinology, Ospedale Villa Sofia-Cervello, Palermo, Italy. ^[3] UOC Pediatria d'Urgenza e Pronto Soccorso Pediatrico, ARNAS Ospedali Civico-Di Cristina, Benfratelli-ISMEP, Palermo, Italy. ^[4] UOS Laboratory of Molecular Genetics, AO Villa Sofia-Cervello, Palermo, Italy. ^[5] Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties, Università degli Studi di Palermo, Via del Vespro, Palermo, I-90127, Italy. ^[6] Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biologiche, Chimiche e Farmaceutiche, Università degli Studi di Palermo, Via Archirafi 32, Palermo, I-90123, Italy. ^[7] Dipartimento di Promozione Della Salute, Materno-Infantile, Medicina Interna e Specialistica Di Eccellenza "G. D'Alessandro" (PROMISE), Sezione Di Malattie Endocrine, del Ricambio e della Nutrizione, Università di Palermo, Italy. Electronic address: carla.giordano@unipa.it. ^[8]

关键词 17OHProgesterone deficiency Congenital adrenal hyperplasia Heterozygous carrier Hyperandrogenism