换一批Gene variants in four pedigrees with hereditary coagulation factor XI deficiency and one novel mutation identification.
第一作者：
Fen,Lin
第一单位：
Central Laboratory.
作者：
医学主题词
血液凝固障碍(Blood Coagulation Disorders);密码子, 无义(Codon, Nonsense);因子Ⅸ(Factor IX);因子Ⅺ缺乏(Factor XI Deficiency);移码突变(Frameshift Mutation);遗传变异(Genetic Variation);基因型(Genotype);人类(Humans);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);RNA剪接(RNA Splicing)
DOI
10.1097/MBC.0000000000000861
PMID
31815744
发布时间
2021-02-03
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