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Targeted next-generation sequencing panels in the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease.

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作者： Andrea,Cortese ^[1] ; Janel E,Wilcox ^[1] ; James M,Polke ^[1] ; Roy,Poh ^[1] ; Mariola,Skorupinska ^[1] ; Alexander M,Rossor ^[1] ; Matilde,Laura ^[1] ; Pedro J,Tomaselli ^[1] ; Henry,Houlden ^[1] ; Michael E,Shy ^[1] ; Mary M,Reilly ^[2]

作者单位： From the MRC Centre for Neuromuscular Diseases (A.C., J.M.P., R.P., M.S., A.M.R., M.L., P.J.T., H.H., M.M.R.), Department of Neuromuscular Diseases, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK; Department of Brain and Behavioral Sciences (A.C.), University of Pavia, Italy; and the Department of Neurology (J.E.W., M.E.S.), University of Iowa Carver College of Medicine, Iowa City. ^[1] From the MRC Centre for Neuromuscular Diseases (A.C., J.M.P., R.P., M.S., A.M.R., M.L., P.J.T., H.H., M.M.R.), Department of Neuromuscular Diseases, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK; Department of Brain and Behavioral Sciences (A.C.), University of Pavia, Italy; and the Department of Neurology (J.E.W., M.E.S.), University of Iowa Carver College of Medicine, Iowa City. m.reilly@ucl.ac.uk. ^[2]

主题词成年人(Adult);发病年龄(Age of Onset);老年人(Aged);夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth Disease);队列研究(Cohort Studies);近亲(Consanguinity);脱髓鞘疾病(Demyelinating Diseases);家庭(Family);女(雌)性(Female);基因剂量(Gene Dosage);基因复制(Gene Duplication);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);前瞻性研究(Prospective Studies);危险因素(Risk Factors)

DOI 10.1212/WNL.0000000000008672

PMID 31827005

发布时间 2025-01-04

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