Classical homocystinuria: From cystathionine beta-synthase deficiency to novel enzyme therapies.

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第一作者： Erez M,Bublil

第一单位： Orphan Technologies Ltd., Rapperswil, 8640, Switzerland.

作者： Erez M,Bublil ^[1] ; Tomas,Majtan ^[2]

作者单位： Orphan Technologies Ltd., Rapperswil, 8640, Switzerland. ^[1] Department of Pediatrics, University of Colorado Anschutz Medical Campus, Aurora, CO, 80045, USA. Electronic address: tomas.majtan@cuanschutz.edu. ^[2]

关键词 Cystathionine beta-synthase Enzyme therapy Gene therapy Homocystinuria OT-58

主题词动物(Animals);临床试验, Ⅰ期(主题)(Clinical Trials, Phase I as Topic);胱硫醚β合酶(Cystathionine beta-Synthase);酶疗法(Enzyme Therapy);高胱氨酸尿(Homocystinuria);人类(Humans);小鼠(Mice)

DOI 10.1016/j.biochi.2019.12.007

PMID 31857119

发布时间 2021-01-27

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Biochimie

2020年173卷

48-56页

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