Identification of a CDH12 potential candidate genetic variant for an autosomal dominant form of transgrediens and progrediens palmoplantar keratoderma in a Tunisian family.
作者:
主题词
成年人(Adult);老年人(Aged);钙黏着糖蛋白类(Cadherins);染色体障碍(Chromosome Disorders);计算机模拟(Computer Simulation);可变性红斑角化病(Erythrokeratodermia Variabilis);女(雌)性(Female);基因, 显性(Genes, Dominant);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);皮肤(Skin)
DOI
10.1038/s10038-019-0711-4
PMID
31911611
发布时间
2022-12-07
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Journal of human genetics
397-410页
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