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Two Different Missense <i>C1S</i> Mutations, Associated to Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome, Lead to Identical Molecular Outcomes.

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第一作者： Isabelle,Bally

第一单位： University Grenoble Alpes, CEA, CNRS, IBS, Grenoble, France.

作者： Isabelle,Bally ^[1] ; Fabien,Dalonneau ^[1] ; Anne,Chouquet ^[1] ; Rebekka,Gröbner ^[2] ; Albert,Amberger ^[2] ; Ines,Kapferer-Seebacher ^[3] ; Heribert,Stoiber ^[4] ; Johannes,Zschocke ^[2] ; Nicole M,Thielens ^[1] ; Véronique,Rossi ^[1] ; Christine,Gaboriaud ^[1]

作者单位： University Grenoble Alpes, CEA, CNRS, IBS, Grenoble, France. ^[1] Division of Human Genetics, Institute of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria. ^[2] Department for Operative and Restorative Dentistry, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria. ^[3] Institute of Virology, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria. ^[4]

关键词 C1s protease Ehlers-Danlos HMGB1 complement system periodontal

主题词氨基酸取代(Amino Acid Substitution);补体C1r(Complement C1r);补体C1s(Complement C1s);Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos Syndrome);HEK293细胞(HEK293 Cells);人类(Humans);突变, 误义(Mutation, Missense);牙周疾病(Periodontal Diseases);蛋白质折叠(Protein Folding)

DOI 10.3389/fimmu.2019.02962

PMID 31921203

发布时间 2020-11-06

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Frontiers in immunology

2962页

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