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Expanding the phenotype of Bardet-Biedl syndrome: Newly diagnosed sibling cases.

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第一作者： Tomomi,Aizawa

第一单位： Department of Pediatrics, Hirosaki University Hospital, Hirosaki, Japan.

作者： Tomomi,Aizawa ^[1] ; Naoya,Morisada ^[2] ; Kandai,Nozu ^[2] ; Satoru,Tandai ^[3] ; Hiroshi,Tanaka ^[4]

作者单位： Department of Pediatrics, Hirosaki University Hospital, Hirosaki, Japan. ^[1] Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan. ^[2] Section of Pediatrics, Odate Municipal General Hospital, Odate, Japan. ^[3] Department of Pediatrics, Hirosaki University Hospital, Hirosaki, Japan.;Department of School Health Science, Faculty of Education, Hirosaki University, Hirosaki, Japan. ^[4]

关键词 MKKS BBS6 Bardet-Biedl syndrome familial cases phenotypic difference

主题词巴德特-别德尔综合征(Bardet-Biedl Syndrome);儿童(Child);Ⅱ型监控蛋白质类(Group II Chaperonins);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);肾(Kidney);男(雄)性(Male);表型(Phenotype);同胞(Siblings)

DOI 10.1111/ped.14066

PMID 31944471

发布时间 2020-09-30

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2020年62卷1期

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