换一批
换一批A novel PTC mutation in the BTB domain of KLHL7 gene in two patients with Bohring-Opitz syndrome-like features.
第一作者：
Sara,Cheraghi
第一单位：
Department of Molecular Medicine, Faculty of Medical Sciences, Qazvin University of Medical Sciences, Qazvin, Iran; Student Research Committee, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran.
作者：
主题词
自身抗原(Autoantigens);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);颅缝早闭(Craniosynostoses);女(雌)性(Female);人类(Humans);伊朗(Iran);突变(Mutation)
DOI
10.1016/j.ejmg.2020.103849
PMID
31953236
发布时间
2020-12-31
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