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    首页> Human molecular genetics> DNMT1 mutations leading to neurodegeneration paradoxically reflect on mitochondrial metabolism.

    DNMT1 mutations leading to neurodegeneration paradoxically reflect on mitochondrial metabolism.

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    作者： Alessandra,Maresca [1] ; Valentina,Del Dotto [2] ; Mariantonietta,Capristo [1] ; Emanuela,Scimonelli [2] ; Francesca,Tagliavini [1] ; Luca,Morandi [2] ; Concetta Valentina,Tropeano [1] ; Leonardo,Caporali [1] ; Susan,Mohamed [1] ; Marina,Roberti [3] ; Letizia,Scandiffio [3] ; Mirko,Zaffagnini [4] ; Jacopo,Rossi [4] ; Martina,Cappelletti [4] ; Francesco,Musiani [4] ; Manuela,Contin [1] ; Roberto,Riva [2] ; Rocco,Liguori [1] ; Fabio,Pizza [2] ; Chiara,La Morgia [1] ; Elena,Antelmi [2] ; Paola,Loguercio Polosa [1] ; Emmanuel,Mignot [2] ; Claudia,Zanna [1] ; Giuseppe,Plazzi [2] ; Valerio,Carelli [2]
    作者单位： IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC Clinica Neurologica, Bologna 40139, Italy. [1] Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna 40139, Italy. [2] Department of Biosciences, Biotechnologies and Biopharmaceutics, University of Bari "Aldo Moro", Bari 70126, Italy. [3] Department of Pharmacy and Biotechnology, University of Bologna, Bologna 40126, Italy. [4] Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Stanford University, Stanford, CA 94304, USA. [5]
    主题词 DNA甲基化(DNA Methylation);聋(Deafness);女(雌)性(Female);成纤维细胞(Fibroblasts);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);遗传性感觉和自主神经性神经病(Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies);人类(Humans);男(雄)性(Male);线粒体(Mitochondria);突变(Mutation);发作性睡病(Narcolepsy);神经变性(Nerve Degeneration);氧化磷酸化(Oxidative Phosphorylation);表型(Phenotype);蛋白质加工, 转译后(Protein Processing, Post-Translational);脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxias)
    DOI 10.1093/hmg/ddaa014
    PMID 31984424
    发布时间 2021-08-13
    提交
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    Human molecular genetics

    Human molecular genetics

    2020年29卷11期

    1864-1881页

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