换一批
换一批Two sisters with microphthalmia and anterior segment dysgenesis secondary to a PAX6 pathogenic variant with clinically healthy parents: a case of gonadal mosaicism?
作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);眼前半段(Anterior Eye Segment);儿童(Child);DNA(DNA);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);外显子(Exons);眼畸形(Eye Abnormalities);女(雌)性(Female);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);小眼(Microphthalmos);突变(Mutation);双亲(Parents);系谱(Pedigree);体层摄影术, 光学相干(Tomography, Optical Coherence)
DOI
10.1007/s10384-020-00715-6
PMID
32016663
发布时间
2021-01-28
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