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Prenatal diagnosis of cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome: Report of three fetuses and review of the literature.

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第一作者： Pauline,Le Van Quyen

第一单位： Unité de Fœtopathologie, Service de Pathologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

作者： Pauline,Le Van Quyen ^[1] ; Nadège,Calmels ^[2] ; Maryse,Bonnière ^[3] ; Suzanne,Chartier ^[3] ; Féréchté,Razavi ^[3] ; Jamel,Chelly ^[4] ; Salima,El Chehadeh ^[5] ; Sarah,Baer ^[5] ; Lucile,Boutaud ^[6] ; Séverine,Bacrot ^[3] ; Cathy,Obringer ^[7] ; Romain,Favre ^[8] ; Tania,Attié-Bitach ^[6] ; Vincent,Laugel ^[9] ; Maria C,Antal ^[10]

作者单位： Unité de Fœtopathologie, Service de Pathologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France. ^[1] Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.;Laboratoire de Génétique Médicale-INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France. ^[2] Unité d'Embryofœtopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris Cedex 15, France. ^[3] Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France. ^[4] Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France. ^[5] Unité d'Embryofœtopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris Cedex 15, France.;Inserm U1163, Institut Imagine, Université Paris Descartes, Paris Cedex 15, France. ^[6] Laboratoire de Génétique Médicale-INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France. ^[7] Service de Gynécologie-Obstétrique, Centre Médico-Chirurgical et Obstétrical (CMCO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Schiltigheim Cedex, France. ^[8] Laboratoire de Génétique Médicale-INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.;Service de Pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France. ^[9] Unité de Fœtopathologie, Service de Pathologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.;Institut d'Histologie, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France. ^[10]

关键词 COFS ERCC5 XPG fetal pathology neuropathology