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    首页> Journal of thrombosis and haemostasis : JTH> The highly prevalent deletions in F8 intron 13 found in French mild hemophilia A patients result from both founder effect and recurrent de novo events.

    The highly prevalent deletions in F8 intron 13 found in French mild hemophilia A patients result from both founder effect and recurrent de novo events.

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    作者： Yohann,Jourdy [1] ; Mathilde,Frétigny [2] ; Fanny,Lassalle [1] ; David,Lillicrap [3] ; Claude,Négrier [4] ; Christine,Vinciguerra [5]
    作者单位： Centre de Biologie et Pathologie Est, Service d'hématologie Biologique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France. [1] Equipe d'accueil EA 4609 Hémostase et Cancer, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France. [2] Inserm U1011 - EGID, Institut Pasteur de Lille, Université de Lille, CHU Lille, Lille, France. [3] Hematology and Transfusion, CHU Lille, Lille, France. [4] Department of Pathology and Molecular Medicine, Queen's University, Kingston, ON, Canada. [5]
    关键词 Alu elementfounder effecthaemophilia Ahaplotyperecurrent mechanism
    主题词 加拿大(Canada);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);因子Ⅷ(Factor VIII);建立者效应(Founder Effect);法国(France);血友病A(Hemophilia A);人类(Humans);内含子(Introns);突变(Mutation)
    DOI 10.1111/jth.14771
    PMID 32073743
    发布时间 2023-08-29
    提交
    • 浏览2
    Journal of thrombosis and haemostasis : JTH

    Journal of thrombosis and haemostasis

    2020年18卷5期

    1087-1093页

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