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    首页> Endokrynologia Polska> Genetic testing of PAX8 mutations associated with thyroid dysgenesis in Chinese congenital hypothyroidism patients.

    Genetic testing of PAX8 mutations associated with thyroid dysgenesis in Chinese congenital hypothyroidism patients.

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    作者： Miaomiao,Li [1] ; Fang,Wang [2] ; Xiuli,Wang [3] ; Yucui,Zang [4] ; Wenmiao,Liu [1] ; Fengqi,Wang [2] ; Lu,Zhang [1] ; Qian,Tang [2] ; Shiguo,Liu [1] ; Dehua,Zhao [2]
    作者单位： Medical Genetic Department, The Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao, China. [1] Prenatal Diagnosis Center, The Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao, China. [2] Department of Endocrinology and Metabolism, The Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao, China. [3] Neonatal Disease Screening Center, Xuzhou Maternity and Child Health Care Hospital, Xuzhou, China. [4] Department of Henan Newborn Screening Center, The Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzho, China. zhaodehua369@163.com. [5]
    关键词 Sanger sequencingmutationpaired box gene 8thyroid dysgenesis
    主题词 氨基酸序列(Amino Acid Sequence);中国(China);先天性甲状腺功能减退症(Congenital Hypothyroidism);女(雌)性(Female);基因检测(Genetic Testing);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);突变(Mutation);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);甲状腺(Thyroid Gland)
    DOI 10.5603/EP.a2020.0004
    PMID 32096550
    发布时间 2021-03-01
    提交
    • 浏览27
    Endokrynologia Polska

    Endokrynologia Polska

    2020年71卷2期

    153-159页

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