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    首页> Journal of clinical pathology> Identification of a new β-thalassaemia variant Term CD+32(HBB: c.32A>C) in two Chinese families.

    Identification of a new β-thalassaemia variant Term CD+32(HBB: c.32A>C) in two Chinese families.

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    作者： Jianlong,Zhuang [1] ; Yu,Zheng [2] ; Yuanbai,Wang [3] ; Qianmei,Zhuang [3] ; Yuying,Jiang [3] ; Qingyue,Xie [4] ; Shuhong,Zeng [3] ; Jianxing,Zeng [5]
    作者单位： Prenatal diagnosis center, Quanzhou Women's and Children's Hospital, Quanzhou city, Fujian Province, China. [1] Research and Development Department, Yaneng BIOscience (Shenzhen) Co. Ltd, Shenzhen, China. [2] Prenatal Diagnosis Center, Quanzhou Women's and Children's Hospital, Quanzhou, China. [3] Clinical laboratory, Shishi Maternal and Child Health Hospital, Quanzhou city, China. [4] Clinical laboratory, Jinjiang City Municipal Hospital, Quanzhou city, China 272399258@qq.com. [5]
    关键词 haematologymolecular geneticsthalassaemia
    主题词 成年人(Adult);中国(China);女(雌)性(Female);血红蛋白A2(Hemoglobin A2);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变(Mutation);表型(Phenotype);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);β珠蛋白类(beta-Globins);β地中海贫血(beta-Thalassemia)
    DOI 10.1136/jclinpath-2020-206426
    PMID 32107282
    发布时间 2022-12-07
    提交
    • 浏览4
    Journal of clinical pathology

    Journal of clinical pathology

    2020年73卷9期

    593-596页

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