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Novel pathogenic VPS13A mutation in Moroccan family with Choreoacanthocytosis: a case report.

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作者： Fatima,Ouchkat ^[1] ; Wafaa,Regragui ^[1] ; Imane,Smaili ^[1] ; Hajar,Naciri Darai ^[1] ; Naima,Bouslam ^[1] ; Mounia,Rahmani ^[1] ; Adyl,Melhaoui ^[2] ; Yasser,Arkha ^[2] ; Elmostafa,El Fahime ^[3] ; Ahmed,Bouhouche ^[4]

作者单位： Research Team in Neurology and Neurogenetics, Genomics Center of Human Pathologies, Faculty of Medicine and Pharmacy, University Mohammed V, Rabat, Morocco. ^[1] Research Team in Neuroncology and Functional Neurosurgery, Faculty of Medicine and Pharmacy, University Mohammed V, Rabat, Morocco. ^[2] Assistance Units for Scientific and Technical Research (UATRS, CNRST), Allal Fassi/FAR corner, BP 8027, HayRiad, 10000, Rabat, Morocco. ^[3] Research Team in Neurology and Neurogenetics, Genomics Center of Human Pathologies, Faculty of Medicine and Pharmacy, University Mohammed V, Rabat, Morocco. a.bouhouche@um5s.net.ma. ^[4]

关键词 Choreoacanthocytosis Nonsense mutation VPS13A gene

主题词成年人(Adult);密码子, 无义(Codon, Nonsense);近亲(Consanguinity);女(雌)性(Female);人类(Humans);摩洛哥(Morocco);神经棘红细胞增多症(Neuroacanthocytosis);系谱(Pedigree);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);发作(Seizures);同胞(Siblings);痉挛(Spasm);膜泡运输蛋白质类(Vesicular Transport Proteins)

DOI 10.1186/s12881-020-0983-8

PMID 32131761

发布时间 2020-05-05

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BMC medical genetics

BMC medical genetics

2020年21卷1期

47页

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