作者：
Monica,Penon-Portmann [1]
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Stephanie,Lotz-Esquivel [2]
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Alejandra,Chavez Carrera [3]
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Mildred,Jiménez-Hernández [2]
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Danny,Alvarado-Romero [4]
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Sharon,Segura-Cordero [5]
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Fiorella,Rimolo-Donadio [6]
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Francisco,Hevia-Urrutia [5]
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Alfredo,Mora-Guevara [6]
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Manuel,Saborío-Rocafort [3]
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Gabriela,Jiménez-Arguedas [7]
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Ramsés,Badilla-Porras [8]
作者单位：
Servicio de Genética y Enfermedades Metabólicas, Departamento de Pediatría, Hospital Nacional de Niños, "Dr. Carlos Sáenz Herrera", Caja Costarricense de Seguro Social & Sistema de Estudios de Posgrado Universidad de Costa Rica San José Costa Rica.
[1]
Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics & Institute for Human Genetics University of California San Francisco San Francisco California.
[2]
Clínica Multidisciplinaria de Enfermedades Raras y Huérfanas & Unidad de Investigación, Departamento de Medicina Interna, Hospital San Juan de Dios Caja Costarricense de Seguro Social San José Costa Rica.
[3]
Escuela de Medicina, Colegio de Ciencias de la Salud Universidad San Francisco de Quito Quito Ecuador.
[4]
Programa Nacional de Tamizaje Neonatal Caja Costarricense de Seguro Social San José Costa Rica.
[5]
Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal y Alto Riesgo Caja Costarricense de Seguro Social San José Costa Rica.
[6]
Unidad de Trasplante, Departamento de Cirugía, Hospital Nacional de Niños, "Dr. Carlos Sáenz Herrera" Caja Costarricense de Seguro Social San José Costa Rica.
[7]
Servicio de Gastroenterología, Sección de Medicina, Hospital San Juan de Dios Caja Costarricense de Seguro Social San José Costa Rica.
[8]
Servicio de Gastroenterología, Departamento de Pediatría, Hospital Nacional de Niños, "Dr. Carlos Sáenz Herrera" Caja Costarricense de Seguro Social San José Costa Rica.
[9]
DOI
10.1002/jmd2.12098
PMID
32154060
发布时间
2022-04-13
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